Uzrok

Crigler-Najjarov sindrom je rijedak, genetski uvjetovan poremećaj uzrokovan odsustvom ili proizvodnjom manjkavog enzima bilirubin-glukuroniltranferaze (bilirubin-UGT).

Ovisno o težini bolesti, uvjetovanoj razinom aktivnosti enzima, razlikujemo dva tipa bolesti – tip I (enzima nema ili je aktivnost minimalna) i tip II (aktivnost enzima je smanjena).

Simptomi i znakovi

Smanjena aktivnost enzima dovodi do povišenih razina nekonjugiranog bilirubina u krvi (nekonjugirane hiperbilirubinemije) što se očituje žutilom kože i bjeloočnica.

Crigler-Najjar tip I – bolest je karakterizirana teškom žuticom u prvim danima/mjesecima djetetova života koja, ako se ne liječi, može rezultirati trajnim neurološkim oštećenjem koje se naziva ‘’bilirubinom uzrokovana neurološka disfunkcija’’ (kernikterus). Ovi bolesnici također razvijaju fibrozu jetre.

Crigler-Najjar tip II – bolest je karakterizirana žuticom koja se može javiti tijekom neonatalnog perioda ali i kasnije, u dječjoj ili odrasloj dobi. Ne mora biti kontinuirano prisutna te može biti provocirana gladovanjem, akutnom bolesti ili lijekovima. Neurološka oštećenja su rijetka, a jetreni testovi su uglavnom uredni.

Dijagnoza

Dijagnoza se temelji na genetskom testiranju.

Liječenje

Crigler-Najjar tip I – cilj terapije je spriječiti razvoj neurološkog oštećenja.

Suportivne terapije su hidracija, fototerapija, primjena albumina i plazmafereza. Definitivna terapija je transplantacija jetre.

Crigler-Najjar tip II – terapija nije potrebna u svih bolesnika, dok, u dijela bolesnika s potvrđenom bolesti, fenobarbiton može biti učinkovit u svrhu smanjenja razine bilirubina u krvi.

Zahvaljujemo dr. Matei Majerović na recenziji