Hemokromatoza (Hereditarna hemokromatoza ) - HFE

Hemokromatoza označava prekomjernu količinu željeza u organizmu.

Nasljedna hemokromatoza ( HFE- hereditary (H) M, Fe kemijski znak za željezo)  je bolest obilježena pretjeranim nakupljanjem željeza iz hrane koju konzumirate. Višak željeza pohranjuje se u organe, pogotovo jetru, srce i gušteraču. Povišeno željezo u krvi može uzrokovati oštećenje tih organa te dovesti do po život opasnih stanja poput raka, srčane aritmije i ciroze.

Gotovo sve hemokromatoze su posljedice nasljeđenih neispravnih gena koji uzrokuju povišeno željezo u krvi – odnosno najčešću genetsku bolest kod bijelaca. Ne razviju svi ljudi s naslijeđenim mutiranim genom, hemokromatozu, čak niti sve osobe s naslijeđena oba mutirana gena. Razlog za to nije u cijelosti jasan.

Ako naslijedite 1 mutirani gen, nećete razviti hemokromatozu, ali se ta mutacija može prenijeti na vaše dijete. Ono također neće razviti bolest, osim ako ne naslijedi još jedan mutirani gen od drugog roditelja.

Muškarci ćešće razvijaju simptomatske oblike bolesti s komplikacijama.

Znakovi i simptomi nasljedne hemokromatoze obično se pojavljuju u srednjim godinama, u žena obično tek nakon menopauze.

Dijagnoza bolesti se postavlja:

laboratorijskim testovima (koncentracija željeza u krvi, razina feritina- proteina koju ukazuje na razinu rezervi željeza u organizmu i zasićenost transferina – proteina koji na sebe veže i transportira željezo.

genetskim testiranjem – kojim se određuje prisutnost mutacije HFE gena. Najčešća je mutacija C282Y.

Hemosideroza

Ako premaši tjelesne potrebe, željezo se počinje taložiti u tkivu kao hemosiderin. Nije praćeno genetskim defektom, već prekomjernim unosom željeza u organizam, najčešće zbog potrebe za opetovanim, učestalim transfuzijama krvi.

Višak željeza se nakuplja u gotovo svim tkivima, ali se nakupljanje najviše primjećuje u jetri, štitnjači, hipofizi, hipotalamusu, srcu, gušterači i zglobovima.

Simptomi hemokromatoze

Neki ljudi s nasljednom hemokromatozom nikada nemaju simptome.

Rani znakovi i simptomi često su nespecifični, ali danas, kada se laboratorijska obrada radi češće i u ranijim fazama života, laboratorisjki znakovi hemokromatoze vjerojatno će se zamijetiti prije prve pojave simptoma. Mlađi ljudi s pozitivnom obiteljskom anamnezom, bit će otkriveni i prije prve pojave simptoma. 

U potomaka ljudi kod kojih je detektorana hemokromatoza, uputno je učioniti probir/genetsko testiranje na hemokromatozu.

U muškaraca prvi se simptomi javljaju obično nakoin 40. godine, a u žena i kasnije, obično nakon menopauze.

Najčešći simptomi su:

• Bol u zglobovima
• Umor
• Slabost
• Tamnija pigmentacija kože
• Dijabetes
• Gubitak seksualnog nagona
• Impotencija
• Osteoporoza
• Poremećaji rada srca
• Bolesti štitnjače

Liječenje hemokromatoze

Hemokromatoza se liječi redovitim venepunkcijama- uklanjanjem određene količine krvi (oko 400 ml u jednom tretmanu) u određenim vremenskim periodima (obično jednom mjesečno) do postizanja urednih vrijednosti željeza u krvi I urednih vrijednosti feritina (rezervnog željeza) u organizmu. Taj proces može potrajati i nekoliko godina prije nego što se razina željeza ne dovede na normalnu razinu.

Terapije su potrebne doživotno što se zove “terapija održavanja”, a frekvencija im ovisi o koncentraciji željeza i feritina.

Terapija kelatorima (lijekovi koji na sebe vežu željezi i olakšavaju njegovo izlučivanje iz organizma) se primjenjue rijetko, u malom broju bolesnika kod kojih iz nekog razloga, venepunkcije, koje su sigurna i jednostavna terapija, nije moguće provoditi.

Bolesnici s etabliranom dijagnozom hemokromatoze koji su u procesu liječenja (venepunkcije) imaju nekoliko restrikcija u prehrani :

• Izbjegavati vitaminsko-mineralne dodatke koji sadrže željezo
• Izbjegavati nadoknadu vitamina C (jer pospješuje apsorpciju željeza)
• Izbjegavati konzumaciju alkohola (više od dva alkoholna pića dnevno povećavaju rizik od razvoja ciroze jetre)
• Bolesnici s hemokromatozom i razvijenim jetrenim oštećenjem moraju apstinirati od alkohola u potpunosti
• Konzumirati manje/umjerene količine mesa ( osobito crvenog mesa), ali nije potrebno u cijelosti izostaviti meso iz prehrane
• Izbjegavati konzumaciju morskih plodova koji nisu termički obrađeni jer mogu sadržavati bakterije koje uspijevaju u okruženju bogatom željezom

Zahvaljujemo dr. sc. Ivani Knežević Štromar, dr.med. na recenziji