Najčešća Europska genetska bolest je poremećaj rada jetre

Objavljeno 26 March, 2008. u Iz svijeta
http://www.embl.org/sites/hdsite.html

Istraživači su otkrili da je porijeklo nasljedne hemokromatoze, uobičajeni poremećaj povećanog željeza, genetski poremećaj u jetri.

Za razliku od opasnih posljedica pomanjkanja željeza, manje je poznato da previše željeza može prouzročiti probleme. Točno porijeklo genetskog poremećaja prekomjernog željeza, nasljedne hemokromatoze (hereditary hemochromatosis - HH) do sada je ostalo nepoznato. Udruženim naporima istraživači iz "European Molecular Biology Laboratory (EMBL)" i Heidlberg Univerziteta u Njemačkoj otkrili su da je HH bolest jetre. Njihovo izvješće u zadnjem broju "Cell Metabolism" navodi da se poremećaj razvija kada nedostaje kritičan gen u stanicama jetre.

Željezo je neophodno za naše tijelo zato što je ono glavni sastojak crvenih krvnih stanica. Premalo željeza može dovesti do opasne anemije ali također previše željeza može biti štetno pošto ono pospješuje formiranje toksičnih radikala koji dovode do oštećenja tkiva. Nasljedna hematokromatoza je poremećaj viška željeza koja utječe na približno jednu od tristo osoba i vjerojatno je jedna od najučestalijih genetskih poremećaja u Europi. Znanstvenici su identificirali gen nazvan HFE koji, kada dođe do mutacije, uzrokuje hematokromatozu kod miševa i ljudi. Međutim, do sada je ostalo nejasno kojem tkivu ili organu gen djeluje na prevenciju preopterećenja željeza.

Skupina istraživača okupljenih oko Matthias Hentze ' EMBL i Martina Muckenthaler i Wolfgang Stremmel - University of Heidelberg otkrli su da kod genetički promijenjenih miševa (manjak HFE u jetrenim stanicama) ima svih oznaka oboljenja.

Dugo vremena znanstvenici su mislili o HH kao oboljenju crijeva, zato što je to mjesto gdje se u stvarnosti događa apsorpcija željeza", izjavio je Matthias Hentze, pomoćnik direktora EMBL. "Naše istraživanje je otkrilo da je kritična točka u stvarnosti jetra i to objašnjava zašto HH pacijenti boluju od povećane apsorpcije željeza"

HFE kodira protein koji je vjerojatno uključen u prijenosu signala o trenutnom sadržaju željeza od tijela do jetrenih stanica. Kao odgovor na taj signal, jetrene stanice proizvode poseban hormon željeza, hepcidin koji se otpušta u krvotok i smanjuje apsorpciju željeza u crijevu.

"HFE utječe na ekspresiju hepcidina kroz seriju posrednih molekula, ali kada HFE gen mutira, rezultat je smanjenje proizvodnje hepcidina. Ovo znači da apsorpcija željeza u crijevima ne može biti djelotvorno ograničena i dolazi do razvoja preopterećenja", izjavila je Martina Muckenthaler, profesorica na Heidelberg Univerzitetu.


Izvor www.medicalnewstoday.com

Mobilni InfoHep Centar

Mobilni InfoHep Centar je medicinsko vozilo opremljeno za pružanje zdravstvenih usluga na terenu. Njegovim radom, a u suradnji sa stručnjacima regionalnih Zavoda za Javno Zdravstvo i bolničkih centara diljem Republike Hrvatske, po prvi put kompletna i izvrsna usluga (povjerljivo i anonimno savjetovanje i testiranje, pretraga jetre elastografijom te zakazivanje termina kod liječnika specijaliste) dovodi se na teren korisnicima.

Pročitaj više
info-icon
info-icon

PODRŠKA

PRIMATELJ:
ime - HEPATOS
adresa - Doverska 29, 21 000 Split
banka - OTP banka
IBAN - HR5224070001100573436

PODRŠKA

Na ovom mjestu ćemo sa velikim zadovoljstvom objavljivati popis osoba i poduzeća koji su „Hepatosu“ ukazali povjerenje i ponudili svoju pomoć na način na koji su najbolje mogli. Netko nam je financijski pomogao, netko je pomogao u uređivanju prostora, netko je pomogao u stručnom usavršavanju djelatnika, netko je poklonio dragocjene trenutke svog slobodnog vremena, netko toplu ljudsku riječ.

SVIMA VAM OD SRCA HVALA! BEZ VAS BI RAD NAŠEG DRUŠTVA BIO NEODRŽIV!

pogledaj više

Online savjetovalište

info-icon

Zahvaljujemo Vam na povjerenju koje ste nam do sada ukazivali postavljanjem pitanja na našem forumu. U našoj novoj rubrici „On-line savjetovalište“ na Vaša pitanja odgovarat će vodeći stručnjaci iz područja hepatologije. Na neke upite, na žalost, nećemo moći odgovoriti te ćete se za odgovore na neka pitanja specifično vezana za vaš zdravstveni problem morati obratiti svom liječniku.

Da bismo Vam mogli poslati odgovor na Vaše pitanje, morate nam ostaviti Vašu e-mail adresu. Ukoliko ne želite ostaviti svoju privatnu e-mail adresu, otvorite novu na nekom od mnogih besplatnih e-mail servisa (google, yahoo, net.hr)